A Doença de Hirschsprung (DH) é uma condição congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares em um segmento do intestino, o que impede o peristaltismo normal e causa obstrução. O diagnóstico preciso é crucial para o tratamento oportuno e a prevenção de complicações. Este guia completo explora os métodos diagnósticos da DH, desde a suspeita clínica e exames de imagem até a biópsia retal, considerada o padrão-ouro. Abordaremos em detalhes os exames de imagem, como radiografias e enema opaco, a manometria anorretal para avaliação da função reflexa e, finalmente, a biópsia retal, crucial para a confirmação histopatológica da ausência de células ganglionares.

Exames de Imagem: Radiografia Abdominal e Enema Opaco

A abordagem diagnóstica da Doença de Hirschsprung (DH) frequentemente incorpora exames de imagem como etapas iniciais. Estes fornecem informações valiosas sobre a anatomia intestinal e podem indicar a presença de obstrução, embora não sejam definitivos para a confirmação da patologia.

Radiografia Abdominal Simples

A investigação diagnóstica geralmente inicia-se com uma radiografia abdominal simples. Este exame preliminar pode revelar achados indicativos de DH, como a presença de alças intestinais dilatadas e outros sinais sugestivos de obstrução intestinal.

Enema Opaco (Baritado ou Contrastado)

O enema opaco, um exame radiológico que utiliza meio de contraste (como bário), é um estudo importante na suspeita de DH. A sua principal utilidade reside na capacidade de demonstrar a zona de transição, um achado característico onde se observa uma mudança abrupta de calibre entre o segmento intestinal distal, que se apresenta estreitado devido à aganglionose, e o segmento proximal normalmente inervado, que se encontra dilatado (configurando o megacólon). Em alguns casos, pode-se também identificar a inversão da relação retossigmoide, na qual o diâmetro do sigmoide excede o do reto.

Além da zona de transição, outros achados sugestivos podem ser identificados no enema opaco:

• Retenção do meio de contraste no cólon por período superior a 24 horas após a realização do exame.
• Presença de irregularidades no contorno da mucosa do cólon.
• Ausência de ondas peristálticas coordenadas ou de relaxamento (ausência de contrações) do reto após a insuflação do contraste no segmento afetado.

Limitações dos Exames de Imagem

É crucial enfatizar que os exames de imagem, especialmente o enema opaco, atuam como ferramentas auxiliares e não são confirmatórios por si só para o diagnóstico de DH. A ausência de uma zona de transição visível não descarta a doença, uma limitação particularmente relevante em neonatos, nos quais a dilatação do cólon proximal pode ainda não ter se desenvolvido de forma significativa. Portanto, o enema opaco, apesar de sua utilidade em sugerir o diagnóstico e potencialmente auxiliar na determinação do local ótimo para a coleta de material para biópsia, necessita ser interpretado em conjunto com a avaliação clínica e, fundamentalmente, complementado pela biópsia retal, que permanece o padrão-ouro para a confirmação histopatológica definitiva da ausência de células ganglionares.

Manometria Anorretal: Avaliação da Função Reflexa

A manometria anorretal constitui uma ferramenta diagnóstica complementar na investigação da Doença de Hirschsprung (DH). Este exame funcional avalia a motilidade anorretal, especificamente a função dos músculos dos esfíncteres anais interno e externo e a resposta reflexa da musculatura lisa retal a estímulos, como a distensão.

Um componente crucial avaliado pela manometria é a Resposta Reflexa Retoanal (RRA), também conhecida como Reflexo Retoanal Inibitório (RAIR ou RIRA). Em indivíduos com inervação normal, a distensão do reto desencadeia fisiologicamente o relaxamento reflexo do esfíncter anal interno.

Na Doença de Hirschsprung, a aganglionose segmentar no reto e/ou cólon impede a transmissão neural necessária para este arco reflexo. Consequentemente, a ausência do RAIR/RIRA é um achado característico: a distensão retal não provoca o relaxamento esperado do esfíncter anal interno devido à falta de inervação intrínseca no segmento afetado. Esta ausência de resposta reflexa é fortemente sugestiva de DH.

Embora a ausência do RAIR/RIRA forneça suporte diagnóstico significativo, possa ser utilizada como teste de rastreio e oriente a necessidade de investigação adicional, a manometria anorretal não é considerada um teste diagnóstico definitivo. Sua utilidade é reconhecida, podendo ser particularmente informativa em casos de segmentos agangliônicos curtos ou em crianças mais velhas. Contudo, não substitui a biópsia retal, que permanece o padrão-ouro para a confirmação histopatológica da ausência de células ganglionares.

Biópsia Retal: O Padrão-Ouro para Confirmação Diagnóstica

Embora exames como o enema opaco e a manometria anorretal forneçam indícios importantes e possam sugerir a Doença de Hirschsprung (DH), a confirmação diagnóstica definitiva repousa sobre a análise histopatológica. A biópsia retal é universalmente reconhecida como o padrão-ouro indispensável para estabelecer o diagnóstico de DH.

O procedimento consiste na coleta de uma amostra de tecido da parede retal que inclua a mucosa e, fundamentalmente, a submucosa, para permitir a avaliação dos plexos nervosos. Essa coleta pode ser realizada por meio de duas técnicas principais: a biópsia por sucção (aspiração) ou a biópsia cirúrgica (de espessura total).

Análise Histopatológica e Critérios Diagnósticos

A avaliação histopatológica da amostra é o pilar diagnóstico. Conforme múltiplos trechos do conteúdo, o diagnóstico de Doença de Hirschsprung é confirmado pela demonstração inequívoca da ausência de células ganglionares nos plexos nervosos intrínsecos da parede intestinal, especificamente no plexo submucoso (de Meissner) e no plexo mioentérico (de Auerbach).

Além da aganglionose (ausência de células ganglionares), outro achado histopatológico característico é a presença de hipertrofia das fibras nervosas nesses mesmos plexos. Troncos nervosos espessados e proeminentes são frequentemente observados no segmento agangliônico.

Técnicas de imuno-histoquímica podem fornecer suporte diagnóstico adicional, auxiliando na visualização e interpretação das estruturas neurais. As colorações mais utilizadas nesse contexto são:

• Acetilcolinesterase (AChE): No segmento intestinal afetado pela DH, ocorre um aumento da atividade da acetilcolinesterase. A coloração para AChE evidencia as fibras nervosas hipertrofiadas, que se mostram proeminentemente acetilcolinesterase-positivas, particularmente na lâmina própria e na muscular da mucosa. Este padrão contrasta com o tecido normalmente inervado.
• Calretinina: A calretinina é um marcador neuronal expresso pelas células ganglionares e suas fibras no intestino normal. Na Doença de Hirschsprung, devido à ausência de células ganglionares no segmento afetado, observa-se uma ausência de marcação para calretinina. Este achado negativo para calretinina no tecido biopsiado é um forte indicativo de aganglionose.

Portanto, a combinação da demonstração histopatológica da ausência de células ganglionares, a identificação de fibras nervosas hipertrofiadas e os padrões imuno-histoquímicos específicos para AChE (aumento de atividade) e calretinina (ausência de marcação) permitem confirmar o diagnóstico da Doença de Hirschsprung com segurança.

Importância da Técnica e Profundidade da Amostra

A precisão técnica na coleta da biópsia é crucial para a acurácia diagnóstica e para evitar resultados falso-negativos. A amostra deve ser obtida a uma profundidade suficiente para garantir a inclusão adequada da camada submucosa, onde reside o plexo de Meissner. A biópsia deve ser realizada a uma distância específica da transição anorretal, com recomendações de pelo menos 1 cm ou, mais especificamente, entre 2 a 3 centímetros proximalmente à linha denteada (ou pectínea). Coletas muito superficiais ou realizadas excessivamente próximas à linha denteada (onde células ganglionares podem estar presentes fisiologicamente ou a zona pode ser hipoganglionar) podem levar a interpretações equivocadas.

Conclusão

O diagnóstico da Doença de Hirschsprung requer uma abordagem abrangente que integra exames de imagem, avaliação da função reflexa e, crucialmente, a análise histopatológica da biópsia retal. Embora exames como radiografias e a manometria anorretal forneçam informações valiosas, a confirmação definitiva repousa sobre a demonstração da ausência de células ganglionares na biópsia retal, o padrão-ouro. A interpretação cuidadosa dos achados histopatológicos, incluindo a análise imuno-histoquímica, é essencial para garantir um diagnóstico preciso e um tratamento adequado, melhorando assim o prognóstico dos pacientes afetados por essa condição.