A Doença de Hirschsprung (DH), também conhecida como aganglionose congênita do intestino, é uma condição que se apresenta com um espectro clínico consideravelmente amplo. Este artigo explora as manifestações clínicas da DH em neonatos, lactentes e crianças, destacando a influência da extensão do segmento aganglionar e da idade do paciente. Abordaremos os sintomas chave, como o atraso na eliminação do mecônio e a constipação crônica, além de discutir a enterocolite associada à Hirschsprung (EAH), uma complicação grave que pode ocorrer em qualquer faixa etária.

Variabilidade Clínica da Doença de Hirschsprung (DH)

As manifestações clínicas da DH não são uniformes entre os pacientes, sendo influenciadas pela extensão do segmento intestinal desprovido de células ganglionares (segmento aganglionar ou aganglionose) e pela idade do paciente no momento do diagnóstico ou da apresentação dos sintomas. A literatura médica reforça que as manifestações clínicas da DH variam dependendo da extensão do segmento aganglionar e da idade do paciente, implicando que o quadro clínico pode diferir substancialmente entre um neonato, um lactente e uma criança mais velha.

Tipicamente, a DH se manifesta em neonatos ou lactentes. No período neonatal, um sinal clássico e altamente sugestivo é o atraso na eliminação do mecônio, definido como a ausência de evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Contudo, em idades mais avançadas, como em lactentes e crianças maiores, a apresentação predominante tende a ser a constipação crônica, frequentemente refratária às medidas terapêuticas convencionais.

Sintomas em Lactentes e Crianças Mais Velhas

Após o período neonatal, as manifestações clínicas da DH em lactentes e crianças mais velhas assumem características distintas, embora a apresentação possa variar dependendo da extensão do segmento aganglionar. O sintoma predominante e mais característico nesta faixa etária é a constipação crônica. Frequentemente, essa constipação é severa, intratável e notavelmente refratária aos tratamentos convencionais, com histórico de início desde o nascimento.

Além da constipação persistente, outros sinais e sintomas são frequentemente observados e contribuem para o quadro clínico:

• Distensão Abdominal: Pode ocorrer de forma intermitente ou persistente.
• Impactação Fecal: Acúmulo significativo de fezes no cólon, podendo ser palpável ao exame físico em alguns casos.
• Fezes em Fita: Embora classicamente descrito, a literatura fornecida menciona fezes em fita especificamente em lactentes mais velhos.
• Comprometimento do Crescimento e Desenvolvimento: Manifestações como falha no ganho de peso (baixo ganho ponderal), dificuldade no ganho de peso, retardo no crescimento e desenvolvimento, e desnutrição são comuns, refletindo a má absorção e o estado catabólico associado à obstrução crônica.
• Anemia: Mencionada como uma possível consequência em crianças mais velhas.
• Achados ao Exame Físico: O toque retal pode revelar uma ampola retal vazia, seguida pela eliminação explosiva de fezes e gases após a retirada do dedo examinador.

Enterocolite Associada à Doença de Hirschsprung (EA-DH): Uma Complicação Grave

A Enterocolite Associada à Doença de Hirschsprung (EA-DH), por vezes denominada EAH, constitui uma complicação grave e potencialmente fatal da Doença de Hirschsprung (DH). É fundamental ressaltar que a EA-DH pode ocorrer em qualquer faixa etária, acometendo desde neonatos até crianças mais velhas com diagnóstico estabelecido ou ainda não identificado.

Esta condição é caracterizada pela inflamação do cólon ou do intestino. A patogênese parece estar relacionada a fatores como a estase fecal, resultante do segmento agangliônico, que favorece a proliferação bacteriana excessiva. Adicionalmente, uma possível diminuição da defesa da mucosa intestinal pode contribuir para o desenvolvimento do quadro inflamatório.

Quadro Clínico da EA-DH

As manifestações clínicas da EA-DH são agudas e requerem atenção médica imediata. Os achados mais relevantes incluem:

• Febre: Um sinal sistêmico indicativo de processo inflamatório ou infeccioso.
• Distensão Abdominal: Frequentemente descrita como importante ou intensa, associada à obstrução e inflamação intestinal.
• Diarreia Explosiva: Sintoma marcante da EA-DH, podendo apresentar características sanguinolentas (hematoquezia) ou ocorrer de forma intermitente.
• Deterioração do Estado Geral: Piora clínica abrupta do paciente, podendo incluir sinais de desidratação.
• Sepse: Uma evolução de extrema gravidade, indicando infecção sistêmica.

Nos casos mais graves, a EA-DH pode evoluir com complicações severas, como necrose da mucosa ou da parede intestinal e perfuração intestinal. Estas condições elevam drasticamente a morbimortalidade associada à Doença de Hirschsprung, podendo ser fatais se não forem prontamente reconhecidas e tratadas.

Além dos sintomas primários relacionados à obstrução funcional, a DH pode ser complicada pela enterocolite associada à Hirschsprung (EAH), uma condição inflamatória grave do cólon. É crucial notar que esta complicação potencialmente fatal, caracterizada por febre, distensão abdominal e diarreia explosiva, pode ocorrer em qualquer faixa etária, adicionando outra camada de complexidade à apresentação clínica da doença.

Conclusão

A Doença de Hirschsprung apresenta uma variabilidade clínica significativa, influenciada pela extensão do segmento aganglionar e pela idade do paciente. O diagnóstico precoce e o reconhecimento dos sintomas em diferentes faixas etárias são cruciais para evitar complicações graves, como a enterocolite associada. A compreensão detalhada das manifestações clínicas, desde o atraso na eliminação do mecônio em neonatos até a constipação crônica em lactentes e crianças, permite uma abordagem terapêutica mais eficaz e melhora o prognóstico dos pacientes afetados por esta condição.