A baixa estatura é uma condição que pode gerar preocupação em pais e cuidadores. Definida como uma altura abaixo do percentil 3 ou mais de dois desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo, comparada a curvas de crescimento populacionais de referência, sua investigação etiológica é fundamental. Este artigo explora a classificação etiológica da baixa estatura, desde variantes normais do crescimento até causas patológicas como endócrinas, genéticas, sistêmicas e nutricionais, fornecendo uma visão geral para auxiliar na compreensão e abordagem diagnóstica.

Definição e Classificação da Baixa Estatura

A baixa estatura é definida, sob critérios antropométricos, como uma altura que se encontra abaixo do percentil 3 ou mais de dois desvios-padrão (escore-Z menor que -2) abaixo da média para a idade e sexo do indivíduo, sempre em comparação com curvas de crescimento populacionais de referência adequadas.

A abordagem inicial para a investigação etiológica da baixa estatura fundamenta-se na distinção primária entre duas categorias principais:

1. Variantes Normais do Crescimento: Condições que representam desvios estatísticos da média populacional, mas não indicam uma patologia subjacente.
2. Causas Patológicas: Condições que resultam de processos fisiopatológicos específicos que comprometem o crescimento linear.

Variantes Normais do Crescimento

A classificação etiológica da baixa estatura envolve a distinção fundamental entre condições patológicas e as chamadas variantes normais do crescimento. Dentro deste espectro de normalidade, duas condições principais são reconhecidas: a Baixa Estatura Familiar (BEF) e o Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP), também referido como Retardo Constitucional do Crescimento e Puberdade (RCCP). Ambas podem ser consideradas dentro das causas constitucionais ou, em algumas classificações, como parte da baixa estatura idiopática.

Baixa Estatura Familiar (BEF)

As variantes normais do crescimento são as causas mais comuns identificadas em crianças com baixa estatura.

A Baixa Estatura Familiar (BEF) é caracterizada primordialmente pela influência genética na estatura final. A definição se baseia na consistência da altura da criança com o alvo genético familiar, refletindo a estatura dos pais.

Os critérios essenciais para identificar a BEF incluem:

• Estatura Consistente com o Alvo Genético Familiar: A altura da criança acompanha a curva de crescimento esperada com base na estatura de seus pais.
• Velocidade de Crescimento Normal: A taxa de ganho de estatura mantém-se dentro dos limites fisiológicos para a idade e sexo.
• Maturação Óssea e Puberal Normal: Não se observa atraso significativo na idade óssea em relação à idade cronológica, e o desenvolvimento puberal ocorre no tempo esperado.

Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP ou RCCP)

Also known as Retardo Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP), esta condição envolve um padrão de crescimento normal durante os primeiros anos de vida, seguido por uma desaceleração temporária.

O Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP ou RCCP) representa uma variação no tempo do crescimento e desenvolvimento, sem configurar uma patologia subjacente. Embora as crianças possam apresentar peso e estatura normais ao nascimento, o ritmo de crescimento e maturação difere do padrão médio.

As características clínicas e evolutivas do ACCP/RCCP são:

• Velocidade de Crescimento Normal: Após o primeiro ano de vida, a velocidade de crescimento linear geralmente se mantém dentro da normalidade, embora a criança possa se encontrar em percentis inferiores nas curvas de crescimento.
• Atraso na Idade Óssea: Um achado característico é a idade óssea atrasada em comparação com a idade cronológica, indicando um ritmo de maturação biológica mais lento.
• Puberdade Tardia: O início dos eventos puberais e o estirão de crescimento associado ocorrem em uma idade cronológica mais avançada do que o habitual.
• Histórico Familiar Frequente: É comum encontrar um padrão semelhante de crescimento e desenvolvimento puberal tardio em outros membros da família.
• Estatura Final Normal: Apesar do atraso no processo, a estatura final alcançada na vida adulta geralmente se situa dentro dos limites da normalidade populacional, ainda que possa ficar na faixa inferior da curva normal.

A correta identificação destas variantes da normalidade é crucial para evitar investigações excessivas e intervenções desnecessárias, diferenciando-as das causas patológicas que demandam diagnóstico e manejo específicos.

Causas Patológicas de Baixa Estatura

A baixa estatura patológica decorre de uma ampla gama de condições subjacentes que afetam diretamente o potencial de crescimento. Diferentemente das variantes normais do crescimento, como a Baixa Estatura Familiar (BEF) e o Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP), as causas patológicas de baixa estatura compreendem um conjunto heterogêneo de condições que requerem investigação diagnóstica específica e manejo direcionado. Definida como uma altura inferior ao percentil 3 ou escore-Z abaixo de -2 para idade e sexo em curvas de crescimento populacionais adequadas, a baixa estatura patológica sinaliza a presença de uma condição subjacente que interfere no potencial genético de crescimento do indivíduo.

A identificação da etiologia é crucial e baseia-se em uma avaliação clínica detalhada, incluindo anamnese, exame físico e exames complementares. As causas patológicas podem ser sistematicamente categorizadas para facilitar o raciocínio diagnóstico:

Categorias Etiológicas da Baixa Estatura Patológica

• Causas Endócrinas: Distúrbios hormonais que afetam diretamente os mecanismos reguladores do crescimento.
  • Deficiência do Hormônio de Crescimento (DGH), congênita ou adquirida.
  • Hipotireoidismo.
  • Síndrome de Cushing (excesso de cortisol).
  • Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
  • Hipopituitarismo (deficiência de múltiplos hormônios hipofisários).
  • Puberdade precoce ou tardia (afetando o tempo de fechamento das epífises).
  • Diabetes Mellitus descompensado.
• Causas Genéticas/Cromossômicas (Sindrômicas): Condições associadas a alterações genéticas ou cromossômicas específicas, frequentemente acompanhadas de outros achados fenotípicos.
  • Síndrome de Turner (aneuploidia do cromossomo X em meninas, 45,X0).
  • Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
  • Síndrome de Noonan.
  • Síndrome de Prader-Willi.
  • Síndrome de Silver-Russell.
  • Síndrome de Williams.
• Causas Sistêmicas (Doenças Crônicas): Condições que afetam a saúde geral, impactando a absorção de nutrientes, a utilização de energia ou a função de órgãos essenciais.
  • Doenças Gastrointestinais: Doença Celíaca, Doença Inflamatória Intestinal, Fibrose Cística.
  • Doenças Renais: Insuficiência Renal Crônica, Síndrome Nefrótica.
  • Doenças Cardíacas: Cardiopatias congênitas.
  • Doenças Pulmonares Crônicas.
  • Doenças Hematológicas.
  • Doenças Reumatológicas/Inflamatórias Crônicas.
• Causas Nutricionais: A desnutrição, seja por ingestão inadequada, má absorção (como na Doença Celíaca não diagnosticada) ou utilização deficiente de nutrientes (proteínas, vitaminas, minerais), compromete os processos metabólicos e hormonais essenciais para o crescimento linear.
• Causas Ósseas/Esqueléticas (Displasias Esqueléticas): Alterações primárias no desenvolvimento e crescimento do esqueleto. A acondroplasia é um exemplo clássico de displasia esquelética que cursa com baixa estatura desproporcional.
• Outras Causas Patológicas: Esta categoria pode incluir fatores como crianças nascidas Pequenas para a Idade Gestacional (PIG) que não realizam crescimento de recuperação (catch-up growth) adequado nos primeiros anos, e a privação psicossocial/emocional severa.

Adicionalmente, a baixa estatura patológica pode ser classificada quanto à proporcionalidade corporal. A baixa estatura proporcional mantém uma relação harmoniosa entre os segmentos corporais (superior e inferior), enquanto a baixa estatura desproporcional apresenta uma alteração nessas proporções, como observado em muitas displasias esqueléticas, incluindo a acondroplasia. Esta distinção é fundamental durante o exame físico e pode direcionar a investigação etiológica.

Etiologias Endócrinas da Baixa Estatura

Os distúrbios endócrinos representam um grupo relevante de causas patológicas de baixa estatura, uma vez que afetam diretamente os mecanismos hormonais que regulam o crescimento. Embora não correspondam à maioria absoluta dos casos, a identificação e o tratamento precoces dessas condições são cruciais para otimizar o potencial de crescimento do indivíduo. Dentre as principais causas endócrinas, destacam-se:

Deficiência do Hormônio do Crescimento (GH)

A deficiência de GH pode ter origem congênita ou adquirida, sendo a forma idiopática a mais comum. Clinicamente, manifesta-se por baixa velocidade de crescimento e atraso significativo na idade óssea. Em lactentes, pode associar-se a hipoglicemia e, em meninos, a micropênis. Em crianças maiores e adolescentes, podem ser observadas alterações na composição corporal, como diminuição da massa muscular e aumento da gordura corporal, além de um perfil lipídico desfavorável e, em alguns casos, atraso puberal. A investigação diagnóstica requer a realização de testes de estímulo para secreção de GH e uma avaliação abrangente da função hipofisária.

Hipotireoidismo

A deficiência de hormônios tireoidianos, ou hipotireoidismo, é uma causa endócrina classicamente associada ao comprometimento do crescimento linear. Sua investigação é parte fundamental da avaliação de crianças com baixa estatura.

Síndrome de Cushing

O excesso crônico de cortisol, endógeno ou exógeno, característico da Síndrome de Cushing, exerce um efeito inibitório potente sobre o crescimento. Este efeito ocorre, em parte, pela supressão da produção de GH e pela interferência na ação periférica do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1), que é essencial para o crescimento ósseo e cartilaginoso, resultando em retardo de crescimento.

Hipopituitarismo

O hipopituitarismo, que pode ser congênito ou adquirido, envolve a deficiência de um ou múltiplos hormônios produzidos pela hipófise. A baixa estatura nestes casos decorre primariamente da deficiência de GH. Contudo, deficiências associadas de outras linhagens hormonais, como TSH, ACTH e gonadotrofinas (LH/FSH), podem coexistir e apresentar manifestações clínicas específicas que auxiliam no diagnóstico:

• Deficiência de Gonadotrofinas (LH/FSH): Pode causar micropênis em meninos ao nascimento e atraso ou ausência de desenvolvimento puberal em ambos os sexos.
• Deficiência de TSH: Resulta em hipotireoidismo central, contribuindo adicionalmente para o déficit de crescimento.
• Deficiência de ACTH: Leva à insuficiência adrenal, com risco de hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica, sendo uma condição potencialmente grave.

Outras Condições Endócrinas

Outras endocrinopatias que podem cursar com baixa estatura incluem:

• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): Certas formas não-clássicas ou inadequadamente tratadas podem levar à aceleração inicial do crescimento e da idade óssea, mas com fechamento precoce das epífises e comprometimento da estatura final.
• Puberdade Precoce: Similarmente a algumas formas de HAC, a exposição precoce e prolongada aos esteroides sexuais pode causar maturação esquelética acelerada e fechamento epifisário prematuro, resultando em estatura final baixa apesar de uma estatura alta durante a infância.
• Puberdade Tardia: Condições que cursam com atraso puberal, como o próprio hipogonadismo associado ao hipopituitarismo ou o atraso constitucional, podem levar a um padrão de crescimento com estirão puberal tardio.
• Diabetes Mellitus Descompensado: O controle glicêmico inadequado crônico pode afetar negativamente o crescimento linear, possivelmente por mecanismos relacionados ao estado catabólico e alterações no eixo GH/IGF-1.

Portanto, a avaliação endocrinológica, guiada por uma anamnese detalhada, exame físico minucioso e exames complementares direcionados, é fundamental no diagnóstico diferencial das causas de baixa estatura, permitindo a instituição de terapêutica específica e otimização do prognóstico estatural quando uma causa endócrina é identificada.

Causas Não Endócrinas: Doenças Sistêmicas e Deficiências Nutricionais

Além das etiologias endócrinas, um grupo significativo de causas de baixa estatura reside em condições não endócrinas, notadamente doenças sistêmicas crônicas e deficiências nutricionais. Essas condições patológicas interferem no crescimento linear por mecanismos diversos, impactando a absorção de nutrientes, a utilização de energia ou a função de órgãos vitais.

Doenças Sistêmicas Crônicas e o Impacto no Crescimento

Diversas doenças crônicas são reconhecidas por seu potencial em comprometer o crescimento infantil. O mecanismo subjacente frequentemente envolve a má absorção de nutrientes essenciais, o aumento do gasto energético devido à doença de base, ou a disfunção de órgãos cruciais para os processos metabólicos e de crescimento. Entre as condições sistêmicas mais relevantes associadas à baixa estatura, destacam-se:

• Doenças Gastrointestinais: Condições como a Doença Celíaca, Doença Inflamatória Intestinal e Fibrose Cística podem levar à má absorção de nutrientes fundamentais. É importante notar que a Doença Celíaca pode, em alguns casos, manifestar-se predominantemente ou exclusivamente como baixa estatura, sem os sintomas gastrointestinais clássicos.
• Doenças Renais: A Doença Renal Crônica e a Síndrome Nefrótica afetam o equilíbrio hidroeletrolítico, o metabolismo do cálcio e fósforo, e podem levar a um estado inflamatório crônico, todos fatores que prejudicam o crescimento ósseo e linear.
• Cardiopatias: Doenças cardíacas, especialmente as congênitas, podem comprometer o aporte de oxigênio e nutrientes aos tecidos, além de aumentar o gasto energético, impactando negativamente o crescimento.
• Doenças Pulmonares Crônicas: Condições como a Fibrose Cística (também com componente gastrointestinal) podem levar à hipoxemia crônica e aumento do trabalho respiratório, desviando energia do processo de crescimento.
• Doenças Reumatológicas e Inflamatórias Crônicas: Estas condições cursam com inflamação sistêmica crônica, que pode suprimir o eixo do hormônio de crescimento (GH) e IGF-1, além de aumentar o catabolismo.
• Doenças Hematológicas Crônicas: Certas condições hematológicas também são citadas como causas sistêmicas que podem interferir no crescimento.

Desnutrição e Privação Emocional

A desnutrição representa uma causa fundamental de baixa estatura, podendo originar-se de ingestão inadequada de nutrientes, má absorção (como nas doenças gastrointestinais mencionadas) ou utilização deficiente pelo organismo. A privação de nutrientes essenciais, como proteínas, vitaminas e minerais, interfere diretamente nos processos metabólicos e hormonais indispensáveis para o crescimento linear adequado na infância e adolescência. Em quadros de desnutrição crônica, marcadores inflamatórios podem estar elevados, refletindo o estresse metabólico e imunológico. Adicionalmente, a privação emocional e fatores psicossociais são reconhecidos como causas não endócrinas que podem afetar negativamente o crescimento infantil.

Portanto, a investigação da baixa estatura exige uma avaliação cuidadosa para excluir ou confirmar a presença de doenças sistêmicas crônicas e deficiências nutricionais como fatores etiológicos primários ou contribuintes.

Etiologias Genéticas e Sindrômicas Associadas à Baixa Estatura

A baixa estatura patológica engloba um grupo heterogêneo de condições, dentre as quais as causas genéticas e sindrômicas representam um componente significativo. Diversas síndromes genéticas e anomalias cromossômicas, como mencionado em várias classificações etiológicas, estão associadas a um comprometimento do crescimento linear, exigindo reconhecimento e investigação adequados.

Síndrome de Turner

Uma das aneuploidias cromossômicas mais relevantes associadas à baixa estatura é a Síndrome de Turner, uma condição que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino. É caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, sendo o cariótipo 45,X0 o mais comum, conforme identificado como uma causa genética/cromossômica de baixa estatura. A etiopatogenia central envolve alterações no desenvolvimento gonadal, resultando em disgenesia gonadal. Esta disgenesia leva a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e, frequentemente, à infertilidade.

As manifestações clínicas são variadas, mas a baixa estatura é uma característica proeminente e quase universal. Outros achados fenotípicos descritos incluem:

• Disgenesia Gonadal: Resultando em hipogonadismo e comprometimento da função reprodutiva.
• Características Físicas Distintivas: Pescoço alado (pterygium colli), linfedema congênito (particularmente em mãos e pés), implantação baixa das orelhas e cúbito valgo.
• Anomalias Cardíacas Congênitas: Coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide são as malformações cardíacas mais frequentemente associadas.
• Anomalias Renais: Diversas malformações estruturais do sistema urinário podem estar presentes.
• Alterações Endócrinas: Além do hipogonadismo, outras disfunções endócrinas podem ocorrer.

Embora o desenvolvimento intelectual seja geralmente preservado para funções verbais, podem ocorrer dificuldades de aprendizagem específicas na esfera não-verbal. A confirmação diagnóstica da Síndrome de Turner é realizada através da análise do cariótipo. Importante notar que a Síndrome de Turner é uma das indicações estabelecidas para a terapia com hormônio do crescimento (GH), visando otimizar a estatura final.

Outras Síndromes Genéticas Associadas à Baixa Estatura

Além da Síndrome de Turner, uma variedade de outras condições genéticas e sindrômicas são reconhecidas como causas importantes de baixa estatura patológica, sendo listadas em diversas classificações etiológicas. A correta identificação dessas síndromes é fundamental para o manejo clínico adequado, o planejamento terapêutico e o aconselhamento genético. Com base nas fontes fornecidas, as síndromes relevantes incluem:

• Síndrome de Down (Trissomia do 21): Consistentemente mencionada como uma causa genética/sindrômica de baixa estatura.
• Síndrome de Noonan: Citada frequentemente junto à Síndrome de Turner como causa genética/sindrômica de baixa estatura.
• Síndrome de Prader-Willi: Identificada como uma causa genética/sindrômica de baixa estatura e também como uma indicação para terapia com GH.
• Síndrome de Silver-Russell: Especificamente listada entre as síndromes genéticas associadas à baixa estatura.
• Síndrome de Williams: Também especificamente listada como uma causa genética de baixa estatura.

A investigação diagnóstica para essas síndromes geralmente requer uma avaliação clínica minuciosa, análise detalhada das curvas de crescimento, exames de imagem quando indicado, e frequentemente confirmação por meio de estudos citogenéticos (cariotipagem) ou testes genéticos moleculares direcionados, dependendo da suspeita clínica baseada no fenótipo.

Causas Ósseas e Baixa Estatura Desproporcional

Dentro do espectro das etiologias patológicas que conduzem à baixa estatura, as causas de origem óssea constituem uma categoria específica. Estas condições, frequentemente denominadas displasias esqueléticas, impactam diretamente o desenvolvimento do esqueleto, sendo classificadas como uma das causas patológicas de baixa estatura.

Uma característica marcante associada a muitas destas causas ósseas é a ocorrência de baixa estatura desproporcional. De acordo com a classificação da baixa estatura patológica, o termo desproporcional descreve uma condição onde existe uma alteração nas proporções normais entre os diferentes segmentos corporais, como a relação entre os segmentos superior e inferior.

As displasias esqueléticas representam o grupo principal dentro das causas ósseas ou esqueléticas de baixa estatura. Estas são condições intrínsecas que afetam primariamente o crescimento e a remodelação da cartilagem e do osso.

A acondroplasia é consistentemente citada nos conteúdos fornecidos como o exemplo paradigmático de displasia esquelética. Esta condição resulta em baixa estatura desproporcional e pertence à categoria de causas esqueléticas ou ósseas dentro da classificação etiológica geral da baixa estatura.

Baixa Estatura Idiopática (BEI) e Pequenos para Idade Gestacional (PIG)

A Baixa Estatura Idiopática (BEI) é definida como uma condição em que a altura do indivíduo encontra-se significativamente abaixo da média populacional de referência, especificamente inferior a -2 desvios padrão (escore-Z < -2) ou abaixo do percentil 3 para idade e sexo, na ausência de uma causa identificável. Esta classificação é empregada quando não se consegue determinar uma etiologia específica para a estatura reduzida.

A BEI constitui um diagnóstico de exclusão. Sua confirmação requer a investigação e o afastamento criterioso de causas sistêmicas, endócrinas, nutricionais, genéticas/cromossômicas ou esqueléticas que possam justificar o déficit de crescimento. As principais categorias a serem excluídas no processo diagnóstico incluem:

• Doenças crônicas (sistêmicas)
• Deficiências hormonais (endócrinas)
• Síndromes genéticas e anomalias cromossômicas
• Displasias esqueléticas
• Condições nutricionais adversas

É relevante mencionar que, em algumas classificações etiológicas, o termo BEI pode abranger condições consideradas variantes da normalidade, como a Baixa Estatura Familiar (BEF) e o Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP), enquanto outras abordagens as consideram entidades distintas.

Pequenos para a Idade Gestacional (PIG)

A condição de nascimento Pequeno para a Idade Gestacional (PIG) é reconhecida como uma causa potencial de baixa estatura persistente. Refere-se a recém-nascidos cujo peso e/ou comprimento ao nascer estão abaixo dos limites definidos para sua idade gestacional.

Embora uma proporção significativa de crianças nascidas PIG demonstre uma recuperação do crescimento (catch-up growth) durante os primeiros anos de vida, alcançando uma estatura dentro dos limites normais, uma parcela pode não apresentar essa recuperação. A ausência de catch-up growth, especialmente se persistir até os 2 a 4 anos de idade, pode resultar em baixa estatura na infância e adolescência. Nestes casos específicos de PIG sem recuperação de crescimento, a terapia com hormônio de crescimento (GH) pode ser considerada como uma opção terapêutica.

Fatores Influenciadores, Avaliação Diagnóstica e Abordagem Terapêutica

O crescimento infantil é um processo biológico complexo, resultante da interação de múltiplos fatores. A compreensão desses elementos é crucial para a abordagem diagnóstica da baixa estatura. Os principais fatores que influenciam o crescimento incluem:

• Fatores Genéticos: Determinam o potencial de crescimento individual, incluindo a baixa estatura familiar (BEF) e a predisposição a diversas síndromes genéticas associadas à baixa estatura (ex: Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Down).
• Fatores Hormonais: Essenciais para a regulação do crescimento linear. Destacam-se o hormônio do crescimento (GH) e seu mediador IGF-1, os hormônios tireoidianos, os hormônios sexuais (durante a puberdade) e o cortisol. Deficiências (como DGH, hipotireoidismo) ou excessos (como na Síndrome de Cushing) hormonais impactam diretamente o crescimento.
• Fatores Nutricionais: A nutrição adequada, com aporte suficiente de macronutrientes (especialmente proteínas) e micronutrientes, é fundamental. A desnutrição, seja por baixa ingestão, má absorção (como na Doença Celíaca) ou utilização ineficiente, compromete significativamente o crescimento linear.
• Fatores Ambientais e Doenças Crônicas: Condições sistêmicas crônicas (doenças renais, cardíacas, pulmonares, gastrointestinais como Doença Celíaca e Doença Inflamatória Intestinal, hematológicas, reumatológicas, fibrose cística, síndrome nefrótica) e a exposição a toxinas podem afetar negativamente o crescimento.
• Fatores Psicossociais: A privação emocional severa também é reconhecida como uma causa potencial de retardo no crescimento.

Avaliação Diagnóstica

Dada a multifatoriedade da baixa estatura, uma avaliação completa e sistemática é indispensável para identificar a causa subjacente e distinguir entre variantes da normalidade (como BEF e Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade – ACCP) e condições patológicas. A investigação diagnóstica baseia-se em:

• Anamnese Detalhada: Incluindo histórico gestacional, peso e comprimento ao nascer, padrão de crescimento desde o nascimento, histórico alimentar, presença de sintomas de doenças crônicas, histórico familiar de estatura e padrão puberal (essencial para BEF e ACCP).
• Exame Físico Completo: Avaliação precisa da altura (utilizando estadiômetro adequado) e peso, cálculo do escore-Z, avaliação das proporções corporais (segmento superior/inferior, envergadura), velocidade de crescimento anual, estadiamento puberal e busca por sinais dismórficos ou estigmas sindrômicos (ex: pescoço alado, cúbito valgo na Síndrome de Turner).
• Exames Complementares: Selecionados com base na suspeita clínica:
  • Idade Óssea: Fundamental para avaliar a maturação esquelética, tipicamente atrasada no ACCP e na deficiência de GH.
  • Exames Laboratoriais Gerais: Hemograma, função renal e hepática, eletrólitos, marcadores inflamatórios, perfil nutricional para avaliar doenças sistêmicas e desnutrição.
  • Avaliação Hormonal: Função tireoidiana (TSH, T4 livre), rastreio para Doença Celíaca (anticorpos anti-transglutaminase IgA), e, se indicado, testes de estímulo para secreção de GH para diagnóstico de deficiência de GH e avaliação do eixo adrenal (cortisol) se houver suspeita de Síndrome de Cushing.
  • Cariótipo: Mandatório em todas as meninas com baixa estatura sem causa definida, para excluir Síndrome de Turner.

A Baixa Estatura Idiopática (BEI) é um diagnóstico de exclusão, aplicável quando nenhuma causa sistêmica, endócrina, nutricional ou cromossômica é identificada após investigação completa.

Abordagem Terapêutica

O manejo da baixa estatura depende da etiologia identificada. Em casos selecionados, a terapia com hormônio de crescimento (GH) recombinante é uma opção. As indicações estabelecidas para o uso de GH incluem:

• Deficiência de Hormônio de Crescimento (DGH) confirmada por testes de estímulo adequados.
• Síndrome de Turner.
• Insuficiência Renal Crônica.
• Síndrome de Prader-Willi.
• Crianças nascidas Pequenas para a Idade Gestacional (PIG) que não realizaram crescimento de recuperação (catch-up growth) até os 2-4 anos de idade.
• Baixa Estatura Idiopática (BEI), em casos selecionados conforme critérios específicos.

A decisão terapêutica deve ser individualizada, considerando a causa base, o potencial de crescimento restante e os riscos e benefícios do tratamento.

Conclusão

A classificação etiológica da baixa estatura é extensa e complexa, abrangendo desde variações normais do crescimento até condições patológicas de diversas origens. A identificação precisa da causa subjacente requer uma avaliação clínica detalhada e, muitas vezes, exames complementares específicos. O conhecimento das diferentes etiologias, dos fatores que influenciam o crescimento e das opções terapêuticas disponíveis é fundamental para o manejo adequado da baixa estatura e para otimizar o potencial de crescimento da criança.